Dos millones de españoles portan hemacromatosis
M. S, Madrid (19-07-99)
Dos millones de españoles son portadores de la
alteración genética que causa la hemacromatosis y
120.000 sufren la enfermedad. Este proceso, que es uno
de los trastornos hereditarios más frecuentes, se
caracteriza por una mala regulación de la absorción del
hierro en los alimentos y por un aumento del depósito de
este mineral hasta cinco o seis veces superior a los
valores normales.
Como explica Carlos San Román, jefe del servicio de
Genética Médica del hospital Ramón y Cajal de Madrid,
la elevación de los depósitos de hierro se produce en
distintos órganos, sobre todo en el hígado, páncreas,
corazón, piel, algunas articulaciones y ciertas glándulas
endocrinas. Según el órgano u órganos afectados, puede
aparecer cirrosis y cáncer de hígado, diabetes,
enfermedades del corazón y fallo cardiaco, artrosis no
reumática e infertilidad masculina.
Aunque en los hombres los síntomas empiezan a
manifestarse a partir de los 40 años y en las mujeres tras
la menopausia, el daño orgánico puede comenzar a
producirse antes. No obstante, es posible realizar el
diagnóstico de forma casual en otras etapas de la vida al
hacer un análisis bioquímico por distintas causas y
hallar los valores del hierro muy altos.
Desde finales de 1996 está disponible en varios
hospitales públicos del país el diagnóstico genético,
que
se basa en un análisis de sangre con técnicas de biología
molecular. Mediante esta prueba es posible hallar una
alteración en un gen localizado en el brazo corto del
cromosoma 6. Este gen defectuoso no produce una
proteína encargada del normal metabolismo del hierro.
Según San Román, actualmente la prueba genética está
indicada en los familiares consanguíneos y políticos de
todos los pacientes diagnosticados con hemacromatosis.
Su utilidad es detectar al enfermo en cualquier etapa
asintomática de la vida para evitar que aparezca
afectación orgánica, y descubrir a los portadores para
realizar el consejo genético.
"Por ello aconsejamos a los posibles afectados", añade
este especialista, "que acudan a un hospital como el
nuestro, en donde es posible acceder a esta prueba, y no
caer en el autodiagnóstico por Internet, como el de un
caso publicado el pasado 13 de mayo en Ciberp@ís,
puesto que se puede llegar a conclusiones erróneas o a
un buen susto".
En palabras de San Román, la hemacromatosis es una
enfermedad hereditaria de carácter recesivo y no
dominante, por lo que es necesario recibir de los dos
progenitores el gen defectuoso para padecerla. Aunque
sólo se reciba de uno de los dos se será portador.
"Pero existen diversas combinaciones genéticas",
advierte. "Diremos, para simplificar, que un paciente de
hemacromatosis tendrá hijos que serán portadores,
aunque su pareja sea sana, o alguno enfermo si su pareja
es portadora. Un hombre sano tendrá hijos sanos o
portadores si se une a una mujer portadora. Y un hombre
portador tendrá hijos sanos, portadores o enfermos si su
pareja es portadora".
El tratamiento de esta enfermedad antes de que haya
afectación orgánica es muy sencillo y consiste en una
flebotomía o extracción periódica de sangre, sin
necesidad de medicación. En las mujeres, durante el
periodo fértil, el sangrado de la menstruación actúa
como tratamiento fisiológico. Los interesados pueden
llamar a los teléfonos: (91) 336 83 34 y 345 35 98.
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